Detalles de la búsqueda
1.
Acylglycerol Kinase Mutated in Sengers Syndrome Is a Subunit of the TIM22 Protein Translocase in Mitochondria.
Mol Cell;
67(3): 471-483.e7, 2017 Aug 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28712724
2.
Biallelic MED27 variants lead to variable ponto-cerebello-lental degeneration with movement disorders.
Brain;
146(12): 5031-5043, 2023 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37517035
3.
Oxidative stress and antioxidants in cataract development.
Curr Opin Ophthalmol;
35(1): 57-63, 2024 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37882550
4.
The Vici Syndrome Protein EPG5 Is a Rab7 Effector that Determines the Fusion Specificity of Autophagosomes with Late Endosomes/Lysosomes.
Mol Cell;
63(5): 781-95, 2016 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27588602
5.
A spontaneous hyperglycaemic cynomolgus monkey presents cognitive deficits, neurological dysfunction and cataract.
Clin Exp Pharmacol Physiol;
51(6): e13863, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38650114
6.
Association of Alpha-Crystallin with Human Cortical and Nuclear Lens Lipid Membrane Increases with the Grade of Cortical and Nuclear Cataract.
Int J Mol Sci;
25(3)2024 Feb 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38339214
7.
Bi-allelic Variants in TKFC Encoding Triokinase/FMN Cyclase Are Associated with Cataracts and Multisystem Disease.
Am J Hum Genet;
106(2): 256-263, 2020 02 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32004446
8.
A novel missense mutation in the CRYBA2 caused autosomal dominant presenile cataract in a Chinese family.
Mol Genet Genomics;
298(5): 1237-1244, 2023 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37438446
9.
Investigation of the antioxidant effect of Chrysin in an experimental cataract model created in chick embryos.
Mol Vis;
29: 245-255, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38222446
10.
Pre-hyperglycemia immune cell trafficking underlies subclinical diabetic cataractogenesis.
J Biomed Sci;
30(1): 6, 2023 Jan 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36694206
11.
A case of LSS-associated congenital nuclear cataract with hypotrichosis and literature review.
Am J Med Genet A;
191(9): 2398-2401, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37455568
12.
Generation and mutational analysis of a transgenic murine model of the human MAF mutation.
Am J Med Genet A;
191(7): 1878-1888, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37186330
13.
A novel AGK splicing mutation in a patient with Sengers syndrome and left ventricular non-compaction cardiomyopathy.
Pediatr Res;
94(2): 683-690, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36759750
14.
MDM2-mediated ubiquitination of LKB1 contributes to the development of diabetic cataract.
Exp Cell Res;
417(1): 113191, 2022 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35513074
15.
FOXO4 mediates resistance to oxidative stress in lens epithelial cells by modulating the TRIM25/Nrf2 signaling.
Exp Cell Res;
420(1): 113340, 2022 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36075446
16.
New technology using crystalline lens autofluorescence for presbyopia and cataract grading.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol;
261(7): 1923-1932, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36826601
17.
Metabolic and pathologic profiles of human LSS deficiency recapitulated in mice.
PLoS Genet;
16(2): e1008628, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32101538
18.
Genotypic-Phenotypic Correlations of Hereditary Hyperferritinemia-Cataract Syndrome: Case Series of Three Brazilian Families.
Int J Mol Sci;
24(15)2023 Jul 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37569253
19.
Analysis of the capsular bend in posterior capsular opacification using anterior segment optical coherence tomography.
Int Ophthalmol;
43(12): 4945-4958, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37897540
20.
[Mechanism of gigantol in transmembrane transport in human lens epithelial cells].
Zhongguo Zhong Yao Za Zhi;
48(7): 1936-1942, 2023 Apr.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-37282970